BIOGRAFÍA
Neus Martínez Abadías (Lleida, 1978) es investigadora en el European Molecular Biology Laboratory, en Barcelona. Su doctorado en Biología, que cursó en la Universidad de Barcelona (2003-2007), se centró en determinar el componente genético del cráneo humano y su papel en la evolución de nuestra especie. Su carrera científica siguió con cuatro años de estancias posdoctorales en Canadá (Universidad de Calgary, 2008-2009) y EE. UU. (Penn State University, 2009- 2012). Regresó a España como investigadora posdoctoral en el Centro de Regulación Genómica (CRG) y profesora asociada en la Universidad de Barcelona (UB).
PROYECTO
El proyecto investiga las bases genéticas en malformaciones congénitas aplicando las técnicas más avanzadas en morfometría, genética y procesado de imágenes. Intenta entender cómo, a partir de la información de nuestros genes, se desarrollan de forma integrada órganos tan importantes como el cráneo, la cara, el cerebro, el corazón y las extremidades. Este conocimiento servirá para entender cómo las alteraciones genéticas pueden afectar el desarrollo normal y causar malformaciones asociadas a enfermedades. Por ejemplo, estudia si la inhibición de unas determinadas proteínas puede modular el desarrollo facial en el síndrome de Down. Busca biomarcadores faciales que permitan detectar enfermedades mentales precozmente, y de forma no invasiva. Numerosas enfermedades genéticas que cursan con discapacidad intelectual se asocian a malformaciones craneofaciales; el objetivo es desarrollar una herramienta biomédica basada en fotografías, análisis y modelado facial, con valor diagnóstico y pronóstico.
RESULTADOS
Gracias a este proyecto se ha desarrollado un programa, Geomorface, que puede tener una aplicación directa en la práctica clínica. Esta herramienta, basada en métodos morfométricos y de aprendizaje automático, permite detectar fenotipos faciales asociados a enfermedades y puede ser de gran ayuda para realizar diagnosis/prognosis de un paciente a partir de una fotografía 2D y sin necesidad de construir modelos faciales 3D más complejos y costosos. En el caso del síndrome de Down, este proyecto ha permitido descubrir que un tratamiento basado en extractos de té verde puede reducir la dismorfología facial si se administra a bajas dosis durante los tres primeros años de vida.